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《中华儿科杂志》2020年06期

 
目录
述评
儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇梁雁;罗小平;443-446标准·方案·指南
中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)447-454
过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识455-460内分泌遗传代谢疾病研究
中国210例软骨发育不全患儿临床遗传特征分析及生长发育曲线探索代伟倩;顾学范;余永国;461-467
314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路;刘玉鹏;沈鸣;陈哲晖;宋金青;贺薷萱;刘怡;张尧;董慧;李梦秋;金颖;郑宏;王峤;丁圆;李溪远;李东晓;李海霞;刘雪芹;肖慧捷;姜玉武;熊晖;张春燕;王朝霞;袁云;梁德生;田亚平;杨艳玲;468-475
广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征黄永兰;唐诚芳;刘思迟;盛慧英;唐芳;蒋翔;郑锐丹;梅慧芬;刘丽;476-481论著
儿童重症监护病房肿瘤相关与非肿瘤相关脓毒症的预后分析周谭丽;周益平;张育才;崔云;王斐;陈容欣;戎群芳;王春霞;482-487
我国30年间四次儿科重症监护病房现状横断面调查结果比较高恒妙;王丽娟;钱素云;任晓旭;刘春峰;祝益民;488-492临床研究与实践
STXBP1脑病患儿临床特征及遗传学特点曹佳捷;姬辛娜;毛莹莹;张平平;刘婉婷;张含滋;丁宁;陈倩;493-498
B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒三例临床分析及实验室诊断葛绣山;孙启杰;徐雪芳;刘霜;黄英;高鹏亚;刘志楠;彭筱婧;刘洋;彭晓音;吴长德;499-502病例报告
ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征一例徐曼婷;方方;刘志梅;任晓暾;李久伟;冯卫星;曾健生;何乐健;503-505
TNFAIP3基因杂合突变致婴儿型炎症性肠病一例刘鹏;王跃生;朱乾乾;袁文华;丁道奎;张丹丹;黄志恒;王怀立;506-508
清髓性造血干细胞移植治疗CECR1基因突变致腺苷脱氨酶2缺乏症一例宋晓晨;周芳;509-511临床研究方法学园地
系统评价和Meta分析的文献检索步骤石岩岩;张华;赵一鸣;511-511综述
LMNA基因相关肌营养不良研究进展范燕彬;张弘;熊晖;512-515
儿童慢性粒细胞白血病研究现状及治疗进展梁维如;杨文钰;516-519
腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展郭莉;卢美萍;520-523继续教育园地
我国免疫规划疫苗和非免疫规划疫苗简介及应用建议刘兆秋;白云骅;郑东旖;524-526
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