目录
述评
提高对遗传性骨病的认识梁雁;罗小平;497-500
标准·方案·指南
儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中国罕见病联盟;中华儿科杂志编辑委员会;501-506
中国儿童肥胖诊断评估与管理专家共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中华医学会儿科学分会儿童保健学组;中华医学会儿科学分会临床营养学组;中华儿科杂志编辑委员会;507-515
宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识中华医学会儿科学分会新生儿学组;中华儿科杂志编辑委员会;516-521
临床研究方法学园地
疗效比较研究中新用药者设计卓琳;曾琳;赵一鸣;515-515
内分泌遗传代谢疾病研究
气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱卜欣欣;邱文娟;张惠文;高晓岚;占霞;陈婷;徐烽;刘宇超;顾学范;韩连书;522-526
儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析孙晓燕;薛瑶;王娅萍;黄婕;林如峰;康美云;方拥军;527-532
经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析李东晓;陈哲晖;金颖;宋金青;李梦秋;刘玉鹏;李溪远;陈永兴;张一宁;吕国悦;孙丽莹;朱志军;张尧;杨艳玲;533-538
优先发表
香港特别行政区输入性新型冠状病毒Omicron株感染患儿的临床特征马文洁;王相诗;田鹤;朱燕凤;魏仲秋;徐君;朱启镕;曾玫;539-544
论著
极早产儿先天性甲状腺功能减低症围生期危险因素的多中心研究多中心极低出生体重儿预后评估协作组;545-550
4岁儿童体重状态与早期血压、心脏结构功能改变的研究王鉴;王華麟;杜博文;李卓妍;吴毓俭;钮一苇;魏梦丹;陈笋;孙锟;551-556
临床研究与实践
维生素D缺乏与儿童血管迷走性晕厥症状严重程度的相关性孔玉洁;边攀;杨轶男;董童;牛少敏;袁时健;董湘玉;557-561
儿童脊髓性肌萎缩并肺炎气道拔管危险因素分析郭文卉;曹玲;562-566
门冬酰胺酶相关儿童脑静脉窦血栓形成8例分析魏会霞;李白;杨凤东;苏淑芳;魏林林;丁艳杰;刘玉峰;王叨;567-572
程序性死亡受体1抗体在儿童难治或复发霍奇金淋巴瘤中的应用探索李英;段彦龙;黄爽;张梦;金玲;张永红;王晓玲;573-577
Mowat-Wilson综合征5例癫痫相关的临床特点鞠艺;季涛云;578-582
SMC1A基因截短变异相关发育性癫痫性脑病85型患儿4例并文献复习叶园珍;段婧;胡湛棋;操德智;廖建湘;陈黎;583-587
川崎病冠状动脉瘤的2种超声心动图诊断方法分析刘文芹;夏焙;范舒旻;于薇;林洲;陈伟玲;王雷;刘琮;李博宁;杨军;588-593
病例报告
ATP1A2基因变异致儿童散发性偏瘫性偏头痛2例张华勇;马洁卉;孙丹;594-595
儿童自身免疫性肠病2例金萌;钟雪梅;朱丹;宁慧娟;王美娟;姚坤宇;郭丽梅;石雪迎;596-597
异基因造血干细胞移植后播散型毛霉菌病1例习必鑫;刘爱国;张义成;王娜;598-599
儿童新型冠状病毒Omicron株和肺炎支原体混合感染重症肺炎1例时艳艳;卢燕鸣;闫钢风;郑章乾;张美;张莹;俞蕙;张婷;陈轶维;王立波;周建国;周文浩;600-602
儿童斯氏弓形菌感染1例苏德泉;李孟珠;卓志强;602-603
综述
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展金圣娟;杜彩琪;罗小平;604-607
儿童系统性红斑狼疮并发肺孢子菌肺炎的高危因素钱艺芳;曾煜闺;张远真;陈伊;聂晓晶;608-611
继续教育园地
新生儿败血症的抗菌药物选择与使用策略赵东赤;612-614