目录
述评
提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识梁雁;罗小平;435-438
标准·方案·指南
儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中华医学会医学遗传学分会;中华医学会儿科学分会罕见病学组;北京医学会医学遗传学分会;北京罕见病诊疗与保障学会;中国罕见病联盟;439-445
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;446-451
内分泌遗传代谢疾病研究
动态血糖监测在肝糖原累积病治疗中的应用杜彩琪;魏虹;张偲;张敏;胡明慧;侯凌;吴薇;梁雁;罗小平;452-458
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析贺薷萱;董慧;张宏武;张尧;康路路;李辉;沈鸣;莫若;宋金青;刘玉鹏;陈哲晖;刘怡;金颖;李梦秋;郑宏;李东晓;秦炯;张会丰;黄敏;郑荣秀;梁德生;田亚平;姚红新;杨艳玲;459-465
中国Prader-Willi综合征226例围生期特点分析周煜;马明圣;李谷雨;张朕杰;丁娟;徐艺文;邱正庆;宋红梅;466-470
论著
儿童外周末梢全血与静脉血清降钙素原检测的多中心平行对照研究陆权;张泓;董晓艳;刘瀚旻;江咏梅;邹映雪;沈永明;赵德育;陈红兵;艾涛;刘成桂;沈照波;杨俊梅;郑跃杰;陈运生;陈炜刚;朱叶飞;张冲林;田礼军;吴国荣;李羚;郑爱斌;顾猛;魏永越;魏良敏;471-477
语音障碍患儿辅音的特点王建红;王琳;许琪;侯艳;王文鹏;王晓燕;张丽丽;金春华;王曦;李晓萌;石鑫淼;478-483
高功能孤独症谱系障碍患儿基本表情识别的眼动特征及其与社交损伤的关联陈倩;王馨;曹牧青;陈嘉洁;刘斯宇;曾晶晶;静进;484-488
临床研究与实践
乳酸浓度联合乳酸清除率对新生儿脓毒性休克预后的预测价值王义;田家豪;杨雪峰;李思袖;郭纪元;489-494
先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白替代治疗114例现状分析李亚文;陈欢;张宇;安云飞;唐雪梅;赵晓东;张志勇;495-500
儿童急性髓系白血病诱导化疗期间血流感染情况分析任媛媛;阮敏;常丽贤;刘天峰;刘芳;张丽;陈玉梅;郭晔;杨文钰;竺晓凡;501-505
IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点牛茜;杨莹;牛雪阳;陈奕;刘文玮;张月华;506-510
支气管腔内超声在儿童中应用四例分析杨海明;李干;周春菊;孙记航;吴晓会;温潇慧;刘玺诚;511-515
临床研究方法学园地
预测模型验证数据集的选择方法张华;石岩岩;刘家玮;赵一鸣;500-500
病例报告
KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例王嘉丽;黄轲;吴蔚;朱铭强;林胡;吴鼎文;董关萍;傅君芬;516-518
以呼吸道症状为首发表现的尼曼匹克病C2型一例程蓓蕾;徐丹;叶贝;唐兰芳;陈志敏;519-521
综述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症药物性溶血研究进展李津婴;李津杞;钱宝华;蒋瑾瑾;522-525
超声监测在早产儿液体管理中的应用与进展曹婧可;李秋平;526-529
肠道微生态在支气管哮喘发生发展中的作用研究进展杨昕;黄淑敏;何静;童琳;陈志敏;530-533
继续教育园地
遗传代谢病的实验室检查思路张偲;梁雁;罗小平;534-536